Het Kleefstra syndroom: hoe gaat het met Beau?

Het Kleefstra syndroom: hoe gaat het met Beau?

Steeds als ik een foto plaats van Beau krijg ik de vraag hoe het met haar gaat. Super lief. Beau heeft het Kleefstra syndroom en aangezien daar vrij weinig bekend over is, heb ik er een tijd geleden over geschreven. Dat wilde ik, maar dat wilden mijn broertje en schoonzus ook. Om iets meer bekendheid te creëren, in één keer duidelijkheid te scheppen en om misschien wel mensen te leren kennen die ook een kindje hebben met het Kleefstra syndroom. Dit laatste is heel erg goed gelukt. Als je zoekt op dit syndroom kom je al vrij snel uit op Mommyhood en momenteel hebben zij fijn en leuk contact met andere ouders. Vandaag wil ik het hebben over Beau. Over wat voor fantastische sprongen ze maakt, over de onzekerheid hoe dit syndroom verder gaat uitpakken en gewoon eens een vervolgverhaal te schrijven na mijn laatste artikel, alweer van lang geleden.

Beau is momenteel drie jaar en drie maanden oud. Terwijl je op deze leeftijd loopt, speelt, rent, praat, schreeuwt en al dat andere kan wat peuters kunnen en doen, houdt Beau zich met heel andere zaken bezig. Zo zit ze op een medisch kinderdagverblijf waar zij wordt ondersteund door fysiotherapeuten en logopedisten. Ze zat eerst bij een ‘normale’ gastouder maar omdat ze niet mee kan komen met andere kinderen en toch die speciale begeleiding nodig heeft om te zorgen dat ze verder komt, zit ze dus met andere medische kinderen in een groep. Sinds ze hier naartoe gaat maakt ze sprongen, heel veel sprongen.

Het Kleefstra syndroom is voor iedereen, ook de medici, nog erg onbekend terrein. Het is ook niet zo dat je een rijtje symptomen hebt en daaruit kan opmaken dat zij het Kleefstra syndroom hebben. Sterker nog: er lopen mensen rond die het hebben maar dit helemaal niet weten. Je hebt dus mensen die eigenlijk heel erg goed functioneren en je hebt mensen en kinderen die niet praten, niet lopen en eigenlijk niks kunnen. Het is heel plat gezegd: de tijd zal het leren. En dat is natuurlijk ontzettend onzeker en spannend.

Op het medische kinderdagverblijf hebben ze ervoor gekozen om de focus te leggen op het lopen. Beau kan namelijk niet lopen, maar ook niet praten. Ze zegt mama, papa en af en toe opa en oma, kan wat dierengeluiden en daar houdt het wel een beetje op. Omdat het voor zo’n kindje ontzettend moeilijk is om zich op twee dingen tegelijk te focussen en je heel voorzichtig moet zijn zonder het te forceren, is er voor gekozen om het lopen voorrang te geven en aan de slag te gaan me gebarentaal zodat iedereen kan communiceren met haar. En nog belangrijker: zodat zij zich goed kan uiten en duidelijk kan maken wat ze bedoelt. Gebarentaal is namelijk hét perfecte middel voor Beau om dit te doen en mocht ze nooit kunnen praten (zoals ik al zei is alles onzeker), redt ze zich evengoed in deze wereld waar veel mensen in gebaren kunnen communiceren. Een heel tijd geleden schreef ik al over babygebaren en dat is bij Beau niet anders. Het leuke is dat ze daar ook op verschillende reguliere kinderdagverblijven ook mee bezig zijn en Skyler ook hier en daar wat gebaren weet.

De gebaren gaan fantastisch en ik sta steeds weer versteld hoeveel ze kan. Het is bizar hoe snel die kleine kindjes leren. Beau kan aangeven wanneer en wat ze wil eten, drinken, of ze in bad wil, slapen, spelen, autorijden, schone luier en noem het maar op. Mijn broertje en schoonzus communiceren alleen maar in gebaren met haar en ook de familie eromheen leert mee. Erg interessant en vooral heel mooi om te zien voor hoeveel rust dat zorgt. Want Beau loopt dan achter; ze is en blijft drie en ze heeft een eigen willetje. Hoe frustrerend voor zo’n meisje om niet te kunnen vertellen wat je wel of niet wil? Daar kwamen best wel wat woedeaanvallen van en nu kan ze middels de gebaren zichzelf veel beter uitdrukken. Dat is dus een heel mooie vooruitgang.

12088485_879956652088105_5849427526184402584_n

Dan het meest fantastische nieuws wat ik kan vertellen en waar ik dolgelukkig van word; Beau begint met lopen. Ze kon zichzelf al optrekken aan de tafel, een paar stappen zetten achter een loopkar en aan de hand een beetje wandelen, maar ik kreeg van de week een filmpje waarop te zien was dat ze zelf opstond en een paar stappen deed. Zonder hulp. En dat is geweldig! Als ze aan de hand liep merkte je dat ze totaal haar evenwicht nog niet had en ze zou dan ook direct omvallen als je haar los zou laten. Dat ze nu al een aantal keer uit zichzelf is opgestaan en door de kamer wandelde is de beste vooruitgang die we ons maar hadden kunnen wensen. Het is lange tijd onzeker geweest of ze dit wel ging doen vanwege lage spierspanning, maar uiteindelijk is dat moment toch gekomen. De eerste, grote stap is gezet en daar gaan veel meer mooie momenten uit voortkomen.

Momenteel lopen mijn broertje en schoonzus met Beau in een ziekenhuis bij dokter Kleefstra, de vrouw die zich gespecialiseerd heeft in dit syndroom en haar naam eraan gekoppeld heeft. Ook zij staat steeds weer versteld van de bizar snelle ontwikkeling die Beau doormaakt. Het gebarentaal, de groei zelf en nu dus het staan, het lopen aan de hand en het opeens los kunnen lopen. We dachten al na over scenario’s. Zou ze nooit kunnen lopen en alleen met gebarentaal moeten communiceren? Kan ze praten maar niet lopen? Kan ze lopen maar niet praten? Dat ze nu de stappen heeft gezet, kan praten middels gebarentaal en ook al wat eerste woordjes kan zeggen is mooi. Heel erg mooi.

Volgend jaar februari wordt Beau vier jaar en dat is natuurlijk voor kinderen zonder een beperking hét moment om naar de basisschool te gaan. Het is nu al zeker dat Beau niet naar een reguliere basisschool gaat en daar waarschijnlijk ook niet op gaat komen. Ze hebben binnenkort een gesprek met een team via een stichting om te kijken waar ze volgend jaar op haar plek zal zijn en zich verder kan gaan ontwikkelen. Tot die tijd zal ze zich blijven ontwikkelen op het medisch kinderdagverblijf met de team van specialisten die haar nu al zo goed begeleiden.

Skyler is haar grote vriend. Zodra Skyler en Beau elkaar zien worden ze ontzettend blij. Logeerpartijtjes samen bij opa en oma zijn fantastisch en ze verliezen elkaar dan geen moment uit het oog. Skyler voelt heel erg goed aan dat Beau nog niet zo ver is als dat hij is, en dat is heel mooi om te zien. Skyler is een echte peuter met zijn buien; alles is van hem en delen gebeurt absoluut niet, maar met Beau deelt hij met liefde zijn chips, zijn speelgoed en al het andere waar hij op dat moment mee bezig is. Hij helpt waar hij voelt dat dat nodig is, gaat ook kruipen als Beau kruipt en samen maken ze er een gezellige dag van. Ik vind het heerlijk om te zien en hoop dat deze band in stand blijft als ze ouder worden. Ik denk dat dat wel goed komt.

Zoals je kunt lezen gaat alles boven verwachting goed. Laatst is epilepsie uitgesloten (iets waar veel Kleefstra-mensen mee kampen) en ze draagt tegenwoordig een bril die haar wereld nog meer vergroot heeft. Ja, ik ben een heel trotse tante. Op een mooie toekomst, lieve Beau!

Een jaar geleden schreef ik de laatste update. Wat is er veel veranderd! Lees het hier.

13288850_1142471535773975_2143867351_n

Share:

18 Reacties

  1. mar
    25 mei 2016 / 08:30

    Wat een fijne en mooie update! Wat gaat ze goed vooruit zeg, je hebt alle recht om trots te zijn! Vind het echt heel fijn voor jullie dat ze al een aantal stappen kan zetten en ik duim dat dit zich blijft ontwikkelen!

  2. Danique
    25 mei 2016 / 08:46

    Hi Shirley, ik zag het filmpje van Beau op instagram en werd geraakt door je schoonzusje op de achtergrond (denk ik), die mijlpalen zijn dan ZO speciaal lijkt me, ik kreeg een brok in mijn keel. Na je artikelen te hebben gelezen ben ik zo blij voor jullie dat Beau het goed doet! En ik smelt van de manier waarop Skyler met haar omgaat. Veel sterkte voor je broer en schoonzus met de weg die zij nog gaan bewandelen, dat zal niet altijd gemakkelijk zijn. Liefs, Danique

    • Shirley
      25 mei 2016 / 10:15

      Dat was inderdaad mijn schoonzusje 🙂 tot vorige week had ze het evenwicht niet en als ze dan opeens zoiets doet, is het ongelofelijk maar zo fijn! Dankjewel 🙂

  3. Rachelle
    25 mei 2016 / 08:46

    Wat heerlijk om te lezen dat Beau van die grote sprongen maakt en dat ook Skyler hier zo fantastisch op reageert. Met recht een trotse tante én mama. 🙂

  4. Emily
    25 mei 2016 / 12:05

    Ook ik kwam bij deze blog uit via je Instagram filmpje. Wat moet het fijn zijn en vertrouwen geven voor de toekomst als jullie zien dat ze deze stappen (letterlijk en figuurlijk!) maakt.

    Ik wens de familie heel veel succes in de komende periode, en dat Beau nog maar veel van deze stappen mag zetten. 🙂

  5. Ria
    25 mei 2016 / 14:23

    Wat een liefde spreekt uit je artikel!!
    Fijn om te lezen.
    Veel sterkte familie van Beau!
    Het lijkt me een heel zwaar traject als ouders.

  6. 25 mei 2016 / 15:27

    Wauw. Wat heb je dit mooi omschreven. Ik begrijp heel goed dat je trots op haar bent. Ik ben heel benieuwd naar de verdere stappen die ze gaat zetten.

  7. Carina
    25 mei 2016 / 19:40

    Wat fijn dat het zo goed gaat!!

  8. 25 mei 2016 / 20:51

    Wat ontzettend fijn dat ze al van die mooie stappen (letterlijk en figuurlijk) maakt. Het is een mooi meisje en je artikel straalt heel veel liefde uit. En ze heeft een mooie bril, van Vogue, zo te zien, die heb ik ook 😉 Staat je goed Beau!

  9. Natascha
    25 mei 2016 / 21:56

    Beau komt er wel.
    Ook ik liep erg laat ruim 3 jaar.
    Ook dachten de doktoren dat ik nooit zou kunnen fietsen op een fiets met twee wielen.
    Nu bijna 44 jaar later kan ik alles en fiets gewoon met een fiets met2 wielen alleen stap ik anders op en verlies ik bijv sneller mijn evenwicht dan een ander maar is dat erg nee!
    Ook mijn dochter bijna 15 jaar oud kon pas met haar 5 de pas praten.
    Het consultatiebureau deed er nog al moeilijk over wij als ouders niet ( tuurlijk maak je je zorgen of het wel goed komt) maar wij hadden al 3 zonen dus bleef positief denken dat het wel goed zou komen. En dat is het ook onze dochter is nu bijna 15 en een echter puber soms brutaal maar zegt wat ze denkt.
    Dit wens ik Beau ook toe en als ik lees hoeveel sprongen ze maakt kan ik alleen maar denken en hopen Beau komt er wel succes Beau!!

  10. 25 mei 2016 / 22:14

    Wauw wat een fijne update, ik heb het filmpje gezien! Wat mooi, echte stappen maakt dit mooie dametje! Wat heb je het weer ontzettend mooi verwoord en wat fijn te zien dat het medische kinderdagverblijf haar zo goed heeft geholpen tot nu toe al!

  11. Naomi
    25 mei 2016 / 22:29

    Super fijn om te lezen hoe goed het met haar gaat. Ze heeft, zoals jij zelf al aangeeft, sprongen gemaakt! Ik wens haar heel veel geluk en zegeningen!

  12. maybetomorrow
    26 mei 2016 / 23:44

    Wat fijn dat het zo goed gaat met Beau. Leuk filmpje ook!

  13. 29 mei 2016 / 21:08

    Wat een prachtige meisje, en wat goed om te lezen dat ze zo vooruit gaat! Ik kende het Kleefstra syndroom nog niet, goed dat je er aandacht aan besteed!

  14. Diana
    30 mei 2016 / 13:42

    Hallo Shirley,

    Ik ben zelf moeder van een meisje van 5 met het Noonan Syndroom. Een ander ayndroom, maar wel met veel dezelfde kenmerken.
    Ook wij lopen in Nijmegen en ik weet hoe voelt als je wereld ineens op zijn kop staat.
    Mochten je broer/zus behoefte hebben aan een keer contact, mag dat altijd.

  15. Kitty
    30 mei 2016 / 17:01

    Wauw! Onze dochter heeft hetzelfde syndroom dus we ‘kennen’ Beau al een beetje. Wat een geweldige stap in de goede richting is dit en wat fantastisch dat ze zo’n lieve tante heeft die zo mooi en positief de ontwikkeling van Beau omschrijft!

  16. 4 juni 2016 / 21:57

    Wat fijn om een update te lezen, ik was inderdaad ook benieuwd! Super dat Beau zoveel dingen geleerd heeft, en nog aan het leren is! Ga zo door knappe meid!
    Top ook dat ze bij jullie en Skyler lekker zichzelf kan zijn 🙂

  17. V.K.
    22 oktober 2016 / 08:13

    Hallo, wij hebben pas twee dagen geleden gehoord dat onze 16 jarige dochter het Kleefstra syndroom heeft. Fijn om na al die jaren eindelijk te weten waarom zij meervoudig gehandicapt is en slechthorend. Ik heb de laatste dagen veel gelezen en kon voor mijn dochter ook heel veel kenmerken aankruisen. Ongelooflijk dat bij geen enkele arts een belletje is gaan rinkelen. Jouw verhaal lijkt zoveel op die van ons. Mijn dochter ging pas ver na haar derde lopen en praten. Ze kreeg pas op haar 8e hoorapparaten dus we hebben ook veel met gebaren gedaan. Uiteindelijk bleek ze enorm goed te kunnen liplezen dus het is langzaamaan verdwenen in ons gezin. Maar onze dochter is geweldig. We hebben zoveel van haar geleerd. En een doorzettingsvermogen! Ze zou bijv. nooit haar zwemdiploma gaan halen. Ja echt wel! In 8 jaar tijd het C-diploma. Tijdens het afzwemmen was ik bang dat ze zou verdrinken van vermoeidheid maar ze ging gewoon door.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *